Przyczyny mukowiscydozy u dziecka

Mukowiscydoza na przestrzeni wieków zebrała ogromne żniwo. Tajemnicza przypadłość jest dziedziczną chorobą genetyczną, zdarzająca się najczęściej spośród wszystkich rzadkich chorób.  Jej ofiarą padł m.in. sławny polski kompozytor-Fryderyk Chopin. Jednak dopiero pod koniec wieku XX lekarze  zdołali odkryć co ją wywołuje.

Fot. Petr Kratochvil / publicdomainpictures.net

Co to jest mukowiscydoza

Mukowiscydoza, zwana także zwłóknieniem torbielowatym, jest najczęściej występującą chorobą genetyczną wśród ludzi. Jest to schorzenie ogólnoustrojowe, objawiające się przewlekłą chorobą oskrzelowo- płucną, a także niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru oraz sodu( tzw „Słony pot”).

Wg najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę. Istnieje także wiele odmian genu mukowiscydozy-w roku 1995 Instytut CFGAC (Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium) zarejestrował ponad 1000 mutacji. Do roku 2011 liczba ta zwiększyła się o 600. Najpopularniejsza  mutacja odpowiada za aż 3 z 4 przypadków choroby. Za dość makabryczną ciekawostkę można uznać, że w Polsce spotykana jest mutacja, stosunkowo rzadka w innych rejonach świata. Rodzima odmiana odpowiada za poważną niewydolność trzustki, wczesny początek choroby, jak również jej trudny przebieg.

Ciężki bagaż dziedzictwa

Gen schorzenia mieści się w długim ramieniu chromosomu VII. Należy zaznaczyć, iż mukowiscydoza jest chorobą recesywną-oznacza to, że choroba przenosi się od obojga rodziców. Jeżeli tylko jeden rodzic ma gen mukowiscydozy, to dziecko będzie nosicielem, lecz nie będzie wykazywało symptomów typowych dla tej przypadłości.

Kto jest winny mukowiscydozie?

Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja białka błonowego CFTR ( ang. Cystic fibosis transmembrane regulator), będącego kanałem chlorkowym w komórkach nabłonkowych. Służy ono jako regulator innych kanałów jonowych, a także procesów wchłaniania i wydalania komórkowego.
Komórki poprzez wymianę jonów o różnych ładunkach zachowują swoją odrębność  od otaczających je komórek. Wraz z wymianą jonów, zarówno do jak i z komórki może dostawać się woda, a same jony mają moc, by pobudzić lub inaktywować komórkę.

Zmutowany gen jest odpowiedzialny za kodowanie uszkodzonego kanału jonowego dla chlorków. Wynikiem tego, chlor nie może być efektywnie usuwany  z komórki(jon chlorku ma ładunek ujemny). W celu wyrównania ładunku w jej wnętrzu, zwiększa się przyjmowanie sodu, mającego ładunek dodatni. Sód ma właściwość wiązania wody, dlatego komórki wydzielnicze, które nie mogą we właściwy sposób wydalać sodu, nie wydzielają dostatecznie dużo wody. Skutkuje to powstaniem gęstej wydzieliny,  niezależnie, czy mówimy o komórkach oskrzeli, czy jelita trzustki.

Objawy mukowiscydozy

Choroba najczęściej diagnozowana jest we wczesnym dzieciństwie. Do jej objawów, występujących u ponad 90% chorych, zalicza się gęsty i lepki śluz zalegający w oskrzelach i będący podłożem dla rozwoju bakterii, uciążliwy kaszel i niekiedy duszność, nawracające zapalenia oskrzeli oraz płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu.-prowadzą do rostrzeni oskrzeli i włóknienia płuc; przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami, głównie dotykające starszych dzieci i dorosłych, możliwe polipy i krwioplucia. Innymi występującymi objawami są: zakażenie pałeczką ropy błękitnej i gronkowcem złocistym, jak również możliwe obturacyjne zapalenia oskrzeli.

Rzadziej objawiającymi się symptomami, dotyczącymi  przewodu pokarmowego są: gęsta i lepka wydzielina blokująca przewody trzustkowe (w wyniku czego przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione  i wchłaniane, czego efektem są zaburzenia odżywiania), obfite, nie uformowane, cuchnące i tłuszczowate stolce(pojawiające się najczęściej od dzieciństwa), powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy. Możliwe jest pojawienie się kamicy żółciowej, nawracające zapalenia trzustki, skręt jelita w okresie płodowym, zaczopowanie ślinianek  śluzem. Jednym z pierwszych objawów mukowiscydozy u noworodków jest niedrożność smółkowa jelit.

Bywa tak, że choroba wiąże się z opóźnieniem rozwoju fizycznego (niedobór masy i wysokości ciała), upośledzeniem rozwoju mięśni-obrazującym się brakiem pośladków, czy szybkim męczeniem się podczas wysiłku

Choć goni nas czas... długość życia i mukowiscydoza

Mimo, że średnia spodziewana długość życia wzrosła dzięki coraz wcześniejszemu i leczeniu choroby (od 7 lat w 1965r. do 25,5 roku-na przykładzie Francji), to  życie chorych nadal jest bardzo ciężkie. Muszą oni bowiem zażywać każdego dnia dużą ilość leków, poddawać się terapiom i zabiegom pielęgnacyjnym.

Mukowiscydoza w Polsce

Choroba najczęściej zdarza się wśród rasy białej (nosiciele genu odpowiedzialnego za jej wystąpienie stanowią 5% rasy białej). Występuje i jednego na 2,5-4 tysiące noworodków.  Znaczniej częściej spotykane są osoby z jednym nieprawidłowym genem CFTR-1 na 25 osób. Obecnie liczbę zarejestrowanych w Polskim Towarzystwie Mukowiscydozy określa się na  1300 osób.  Szacuje się, że ogólna liczba chorych wynosi około 2000 pacjentów.

Od momentu odkrycia przyczyn mukowiscydozy, datuje się kolosalny postęp w poznaniu jej istoty. Na całym świecie, zakrojone na szeroką skalę badania stwarzają nadzieje na przyczynowe leczenie w najbliższych latach. Nadzieję, która łączy chorych-jak i ich najbliższych.

Autor: Szymon Hendzel

Źródło:
http://www.biomedical.pl/dziecko/mukowiscydoza-u-dziecka-2321.html